В ранее опубликованных исследованиях указывалось, что высокое давление в дыхательных путях оказывает отрицательное влияние на сердечный выброс. В представленном исследовании оценивалось влияние трех различных уровней постоянного положительного давления в дыхательных путях на величину сердечного выброса у недоношенных новорожденных на фоне формирующегося хронического заболевания легких. Установлено, что кратковременные изменения величины постоянного положительного давления в дыхательных путях не оказывают влияния на сердечный выброс.

Цель: авторы провели рандомизированное исследование в группе глубоконедоношенных новорожденных с недостаточной массой тела при рождении (МГВ - малый для гестационного возраста) для оценки эффективности профилактического применения гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора (ГМ-КСФ) в целях улучшения клинических исходов у детей (рандомизированное исследование PROGRAMS). Применение ГМ-КСФ коррелировало с увеличением содержания нейтрофилов в крови новорожденных, но статистически значимого влияния на клинические исходы у детей как в период новорожденности, так и в 2-летнем возрасте не отмечено. Возможно, некоторые преимущества применения препарата не были установлены по причине завершения исследования на момент, когда детям исполнилось 5 лет, и отсутствия данных на момент достижения детьми школьного возраста.

Пациенты и методы: в исследование были включены данные 280 детей, рожденных на 31-й неделе беременности или ранее, а также МГВ-новорожденных. Клинические исходы применения препарата оценивались по достижению детьми возраста 5 лет: ученые исследовали такие параметры, как общее состояние здоровья, показатели нервно-психического развития и образовательной подготовки.

Результаты: при сравнении данных, полученных от 83 детей из группы ГМ-КСФ [из 106 (78%) выживших] с данными 81 [из 110 (74%) выживших] ребенка из группы контроля, авторы не выявили статистически значимых отличий среди таких клинических исходов, как уровень восприятия, показатели общего состояния здоровья, способность к обучению. Средний результат Комплекса обработки психологических данных (эквивалент IQ) в возрасте 5 лет составил 94 [стандартное отклонение (СО) 16] по сравнению с 95 в группе контроля (СО 15) соответственно [разница в средних -1 (95% доверительный интервал (ДИ) -6 до 4], схожие пропорции были получены в отношении поддержки особых образовательных потребностей [41% против 35; отношение рисков 1,2 (95% ДИ от 0,8 до 1,9)]. Показатели K-ABC (Комплекс оценок Кауфмана для детей) и нейропсихологической оценки детей (NEPSY) были схожи. Предположение о неблагоприятных респираторных исходах в группе ГМ-КСФ детей, достигших возраста 2 лет, было высказано повторно для группы детей, достигших возраста 5 лет.

Выводы: применение ГМ-КСФ в группе глубоконедоношенных и малых для гестационного возраста новорожденных не влияло на развитие нервной системы, общее состояние здоровья или способности детей к обучению в возрасте 5 лет.

Регистрационный номер исследования ISRCT N 42553489.

Торакоасфиктическая дистрофия (синдром Жёна) - редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризуемое развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. В основе синдрома лежат мутации в генах IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B, расположенных в локусах хромосом 3q25.33, 11q22.3, 4p14, 2q24.3 соответственно, а также мутации в локусе хромосомы 15q13. Эти гены играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих. В статье представлены современные данные литературы о генетике, патогенезе, клинической, рентгенологической и КТ-картине, диагностике и терапии этого редкого заболевания. Также впервые в России описана серия наблюдений 7 пациентов с синдромом Жёна. Сочетание таких симптомов, как отставание роста окружности грудной клетки, укорочение конечностей, дыхательная недостаточность, в том числе с кислородозависимостью, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, задержка моторного развития, у наблюдавшихся пациентов позволило диагностировать синдром Жёна во всех случаях.

Актуальность. Атрезия пищевода (АП) и/или трахеоэзофагеальный свищ (ТЭС) являются относительно часто встречающимися пороками развития (1 на 3500 родов). Результаты исследований, проведенных на близнецах и родственниках, свидетельствуют о том, что генетические факторы не играют ключевой роли. Однако есть конкретные нозологические формы, при которых развитие данной мальформации, несомненно, имеет связь с генетическими факторами, что подтверждается недавним обнаружением не менее трех отдельных генов, вносящих вклад в этиологию АП: N-MYC (при синдроме Фейнгольда), SOX2 [при AEG-синдроме (анофтальм-эзофагогенитальном синдроме, anophthalmia-oesophageal-genital syndrome)] и CHD7 (при синдроме CHARGE).

Цель: рассмотреть эпидемиологические и клинико-генетические характеристики АП. Настоящая работа представляет собой обзор, анализирующий накопленные знания о генетике и эпидемиологии различных синдромов и ассоциаций, в состав которых входят АП/ТЭС.

Результаты. В настоящем обзоре были проанализировано более 15 зарубежных источников, в которых представлены современные знания об этиологии, эпидемиологии и о фенотипических проявлениях состояний с АП.

Выводы. Совершенствование наших знаний генетических этиологических факторов АП/ТЭС, скорее всего, найдет применение в последующих эпидемиологических исследованиях. Одна из целей эпидемиологических исследований в данной сфере - определение географических или временных тенденций частоты возникновения АП/ТЭС при рождении, чтобы получить представление о потенциальных внешних факторах, ведущих к развитию данной патологии.

Цель исследования - оценка информативности пульсоксиметрии как метода неонатального скрининга на наличие критических пороков сердца у условно здоровых доношенных новорожденных детей в раннем неонатальном периоде.

Материал и методы. Всего были обследованы 544 ребенка. У всех новорожденных сатурация гемоглобина крови кислородом оценивалась в возрасте 3-72 ч жизни пульсоксиметрическим методом. Эхокардиография была выполнена 226 новорожденным. В первую очередь она проводилась в случае положительного результата скрининга сатурации крови кислородом, во вторую - при отрицательном результате теста методом случайной выборки.

Результаты. Критический врожденный порок сердца (транспозиция магистральных сосудов) был обнаружен у 1 новорожденного. Частота положительных результатов скрининга сатурации крови кислородом, выполненного в первые 24 ч жизни, составила 5,15%, в 63-72 ч жизни - 0,73%.

Заключение. Более позднее проведение пульсоксиметрии в целях выявления критических врожденных пороков сердца позволяет уменьшить количество ложноположительных результатов. Незначительная, но статистически значимая взаимосвязь установлена между частотой положительного результата теста и уровнем гемоглобина (для SpO2 менее 90%), а также фракцией выброса (для SpO2 менее 95%).

Цель исследования: сравнение безопасности и эффективности быстрого наращивания объема энтерального питания по сравнению с медленным у детей с экстремально (ЭНМТ) и очень низкой массой тела (ОНМТ) в условиях отделения реанимации и интенсивной терапии.

Методы. Проведено разнонаправленное (ретроспективно-проспективное) когортное исследование с непараллельным (историческим) контролем в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных ФГБУ "НЦАГиП им. акад. В.И. Кулакова" Минздрава России с апреля 2014 г. по апрель 2015 г. Анализировали медицинскую документацию 53 новорожденных, разделенных на 2 группы в зависимости от используемой стартовой схемы увеличения объема энтерального питания. Сравниваемые группы достоверно не различались между собой. Статистическую обработку проводили с помощью компьютерной программы статистического анализа данных Statistica 8, достоверность непараметрических данных рассчитывали с использованием критерия Манна-Уитни, сравнение качественных признаков проводили с помощью критерия Фишера.

Результаты. Быстрый темп наращивания объемов энтерального питания у новорожденных из 1-й группы (n=24) способствовал достижению объема энтерального питания 100 мл/кг в сутки на 5 дней раньше, чем у новорожденных из 2-й группы (n=29), что позволило раньше начать профилактику анемии и остеопении у новорожденных, на 5 дней сократить время использования центрального венозного катетера и в 2 раза сократить длительность функционирования периферического венозного доступа. У пациентов 1-й группы также отмечено снижение частоты использования антибиотиков резерва в 1,5 раза, случаев заболеваемостью некротизирующим энтероколитом (НЭК) в 3,3 раза по сравнению с новорожденными 2-й группы. Случаев развития хирургической стадии НЭК в 1-й группе не отмечено, во 2-й группе описан 1 случай развития III стадии НЭК.

Заключение. Предварительные данные свидетельствуют о безопасности использования схемы прогрессивного наращивания объема энтерального питания у недоношенных новорожденных и снижении рисков, связанных с проведением парентерального питания и длительным использованием центрального венозного катетера, что в дальнейшем может способствовать снижению младенческой смертности и инвалидизации в результате инфекционных и других осложнений. Для экстраполяции данных на всю популяцию глубоконедоношенных новорожденных требуются дальнейшие исследования.

Цель: изучить частоту встречаемости кандидозной инфекции у недоношенных новорожденных и определить эффективность использования препарата микафунгин в терапии кандидозной инфекции у детей данной группы на основании литературных данных и результатов собственных исследований.

Результаты. На основании проведенного анализа данных литературы и результатов собственных исследований выделены факторы риска развития грибковой инфекции у новорожденных, определены показания для проведения целенаправленной антимикотической терапии, описаны группы препаратов, используемые для терапии инвазивного кандидоза в период новорожденности, подтверждена эффективность препарата микафунгин в терапии кандидозной инфекции у новорожденных.