Тема номера
4 . 2022
Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания
Содержание
От редакции

Знаменательные даты современной отечественной неонатологии

Аннотация
Оригинальные исследования

Обеспеченность фолатами глубоконедоношенных детей в современных условиях выхаживания и вскармливания

Аннотация

Одним из важных для развития новорожденного незаменимых микронутриентов является витамин В9, который включает в себя фолаты (соединения фолиевой кислоты). Сама же фолиевая кислота - синтетическое вещество, которое часто используется в качестве лекарственной витаминной добавки и для фортификации продуктов. Как недостаточное, так и избыточное поступление фолиевой кислоты может иметь негативные последствия для развивающегося организма.

Цель исследования - оценить обеспеченность фолатами недоношенных детей на станционарном этапе выхаживания.

Материал и методы. В исследование вошли 62 ребенка, родившиеся на 26-31-й неделе гестации и находившиеся в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России с мая 2017 г. по декабрь 2018 г. Дети группы А (n=31) получали фолиевую кислоту 100 мкг/сут при массе тела <1500 г и 250 мкг/сут при массе тела >1500 г внутрь с 14-го дня жизни, дети группы В (n=31) ее не получали. Содержание фолата в сыворотке и эритроцитах оценивали в первые 7 дней, 1,5 и 3 мес, количество эритроцитов и уровень гемоглобина - в 2, 6, 8 и 12 нед, концентрацию ферритина, трансферина, железа - в 1,5 мес. Все пациенты получали профилактику/лечение ранней анемии недоношенных: эпоэтин альфа 200 МЕ/кг 3 раза в неделю подкожно с 7-х суток, препарат железа 4-6 мг/кг в сутки с 14-х суток жизни, витамин Е 10% 5-10 мг/сут внутрь.

Результаты. Среднее содержание фолатов в сыворотке и эритроцитах крови в группах детей в возрасте первых 7 дней жизни, 1,5 и 3 мес было высоким по отношению к референсным значениям. В возрасте 1,5 и 3 мес концентрация фолатов в сыворотке и эритроцитах крови в группе А была выше, чем в группе В, однако в 3 мес эта разница не была статистически значима. Ни у одного ребенка не выявлено показателей ниже референсных значений. Дотация фолиевой кислоты не оказывала статистически значимого влияния на уровень трансферрина, ферритина, гемоглобина, количество эритроцитов и потребность детей в гемотрансфузиях.

Заключение. На фоне применения современных схем вскармливания у глубоконедоношенных детей не наблюдается дефицита фолатов, и им не требуется рутинное дополнительное назначение фолиевой кислоты.

Выбор энтерального питания для доношенных новорожденных в условиях отсроченного лактогенеза с позиций понимания функциональных особенностей желудочно-кишечного тракта в неонатальном периоде

Аннотация

Питание детей в раннем возрасте формирует микробиоту кишечника. Поиск оптимального продукта питания в качестве докорма новорожденным при отсроченном лактогенезе остается нерешенным вопросом.

Цель - оценить нутритивный и функциональный статус желудочно-кишечного тракта новорожденных при использовании адаптированной новозеландской формулы на основе козьего молока в качестве докорма.

Материал и методы. Проведено проспективное когортное исследование с августа 2021 г. по апрель 2022 г. В исследование включены 64 условно-здоровых доношенных ребенка, рожденных путем естественных родов: 1-я группа - 32 новорожденных, получавших в качестве докорма сухую адаптированную формулу на основе козьего молока "НЭННИ классика"; 2-я группа - 32 новорожденных, получавших исключительно грудное вскармливание. Всем новорожденным проводили антропометрию, лабораторные обследования (включая микробиологическое исследование кала, анализ уровня углеводов в кале) во время госпитализации и в 1 мес жизни; медицинский персонал и родители вели пищевой дневник.

Результаты. У новорожденных 2-й группы выявлено значимо большее содержание углеводов в кале в сравнении с младенцами 1-й группы: на 5-6-е сутки жизни 0,9±0,5 против 0,5±0,2% (р<0,05) и в 1 мес жизни 0,9±0,4 против 0,5±0,3% (р<0,05). К окончанию 1-го месяца жизни в 1-й группе количество детей, получивших лактазу, было значимо меньше по сравнению со 2-й группой и составило 14 (43,8%) против 21 (65,6%) (р<0,05). В возрасте 1 мес жизни отмечается значимый рост бифидобактерий в кале: в 1-й группе количество проб с бифидобактериями на 5-6-е сутки жизни 19 (59,4%) против 24 (75%) (p<0,05) в 1 мес жизни; во 2-й группе на 5-6-е сутки жизни данный показатель составил 17 (53,1%) против 22 (68,8%) в 1 мес жизни (p<0,05). В возрасте 1 мес жизни количество проб с высокой концентрацией бифидобактерий 1010-12 в 1-й группе составило 22 (68,8%) против 14 (43,7%) во 2-й группе (p<0,05). В возрасте 1 мес жизни количество биологических проб кала с высокой концентрацией лактобактерий 1010-12 в 1-й группе было достоверно выше и составило 7 (21,9%) против 3 (9,4%) во 2-й группе (р<0,05). Количество биологических проб кала со средней концентрацией лактобактерий 107-9 в 1-й группе составило 9 (28,1%) против 4 (12,5%) во 2-й группе (р<0,05).

Антропометрические измерения и биохимические показатели крови, характеризующие белковый, углеводный, жировой и электролитный обмен, а также показатели красной крови не выявили достоверных отличий.

Заключение. Использование в качестве докорма новорожденным детям адаптированной молочной формулы на основе козьего молока "НЭННИ классика" при своевременной коррекции лактазной недостаточности обусловливает адекватную динамику роста бифидо- и лактобактерий в биологических пробах кала, уменьшение длительности плача и распространенности диспептических нарушений желудочно-кишечного тракта. Полученные результаты определяют данную формулу продуктом выбора для новорожденных детей, родившихся путем естественных родов, при отсроченном лактогенезе в раннем неонатальном периоде.

Уровень осведомленности как основная причина этических проблем генетических исследований

Аннотация

Рост применения генетических технологий показал высокую медицинскую эффективность новых методов, но поднял большое количество этических проблем. Одна из них связана с желанием и правом людей знать или не знать о своих генетических заболеваниях, предрасположенности к патологиям и рисках для потомства, это наиболее острая этическая проблема современной медицинской генетики.

Цель исследования - изучить распределение предпочтений при получении генетической информации у людей разных социальных групп и оценить их осведомленность о возможностях, которые они получают после проведения генетических исследований.

Материал и методы. Проведен социологический опрос, включающий 3 вопроса, отражающих отношение респондента к результатам генетического тестирования, и короткий информационный блок, объясняющий возможности медицинской генетики. После прочтения информации респондентам предлагалось заново ответить на 3 вопроса, если они намерены изменить свой ответ. Всего были опрошены 116 человек от 18 до 39 лет, среди них 60 (50,8%) человек с медицинским образованием и 56 (49,2%) человек без него.

Результаты. 39 (33%) человек без медицинского образования изменили свое мнение в положительную сторону и только 17 (14,4%) свое мнение не изменили. Среди медиков наблюдалось противоположное распределение: 16 (13,5%) респондентов поменяли свое мнение в положительную сторону, а 46 (39,1%) не поменяли. В целом краткий информационный блок оказал положительное влияние на мнение респондентов почти в половине (47,4%) случаев.

Заключение. Проведенное социологическое исследование показало высокую зависимость от уровня осведомленности населения о возможностях современной медицинской генетики. Данный факт свидетельствует о низкой осведомленности людей о применении генетической информации для улучшения качества жизни и диктует необходимость проведения масштабной просветительской работы.

Аналитические обзоры

Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра

Аннотация

История массового неонатального скрининга для всей Российской Федерации началась в 1993 г. с обследования новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Внедрение массового скрининга в медицинскую практику происходило со значительными трудностями, обусловленными в том числе недостаточной информированностью специалистов здравоохранения о целях, задачах и возможностях данных исследований, а также проведением исследований только в межрегиональных лабораториях, что вызывало значительные логистические проблемы. Ситуация, безусловно, требовала коррекции, что привело к изданию в 2006 г. приказа Минздравсоцразвития России № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". На основании этого приказа в большинстве субъектов РФ неонатальный скрининг на наследственные заболевания проводится на 5 групп нозологических форм до настоящего времени. Организация неонатального скрининга, согласно приказу № 185, кардинально изменила профиль диагностики 3 новых нозологий и значительно улучшила диагностику уже скринируемых. Например, было достигнуто многократное снижение младенческой смертности от сольтеряющих форм врожденной гипоплазии коры надпочечников, продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом увеличилась более чем в 2 раза, значительно выросло и качество жизни при всех заболеваниях. В 2021 г. была разработана федеральная программа "Расширенный неонатальный скрининг", в 2022 г. опубликован приказ Минздрава России № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями". С 2023 г. дополнительно будут скринироваться 29 нозологий нарушения обмена методом тандем-масс-спектрометрии, спинальная мышечная атрофия и группа первичных иммунодефицитов - методом полимеразной цепной реакции. Для всех нозологий разработаны эффективные методы лечения и диспансерного наблюдения, что позволит при доклиническом выявлении значительно снизить младенческую смертность и повысить качество жизни выявленных пациентов.

Использование экзомного секвенирования для проведения неонатального скрининга: возможности и ограничения

Аннотация

Неонатальный скрининг - популяционная программа, которая ставит своей главной целью выявление детей с моногенными заболеваниями, нуждающихся в неотложном вмешательстве. Исторически скрининговые тесты разрабатывались и вводились в практику для выявления отдельных заболеваний. Однако с развитием и увеличением доступности технологий секвенирования нового поколения появляется возможность выявлять генетические нарушения у новорожденных вне зависимости от проявления симптомов и начинать лечение или корректирование симптомов как можно раньше. В данном обзоре кратко освещена история скрининга новорожденных, а также описан опыт зарубежных проектов по использованию методов секвенирования нового поколения в неонатальном скрининге. Приведенные в качестве примера заболевания, выявляемые с помощью экзомного секвенирования, но не классическими программами скрининга, демонстрируют актуальность дальнейшего развития и введения генетических методов в обследование новорожденных. Описаны ограничения экзомного секвенирования, которые необходимо принимать во внимание; этические вопросы, возникающие при принятии решений, а также экономические выгоды использования экзомного секвенирования в скрининговых программах.

Критерии оценки фенотипа новорожденного для формирования группы повышенного риска генетических заболеваний

Аннотация

Скрининг новорожденных на генетические заболевания широко используется в мире и традиционно включает исследование биохимических маркеров, уровень которых позволяет предположить наследственное заболевание. В последние годы обсуждается возможность расширения скрининга за счет использования различных методов молекулярно-генетического тестирования, включая секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) нового поколения (new generation sequencing, NGS). Однако как расширенный генетический скрининг, так и любой другой диагностический метод требуют выделения специфической группы повышенного риска. В данной статье представлены рабочий вариант оценки фенотипа новорожденных и клинические критерии включения в группу повышенного риска генетических заболеваний.

Возможности и ограничения применения эхокардиографии врачом интенсивной терапии в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных

Аннотация

Использование эхокардиографии (ЭхоКГ) врачом-клиницистом (анестезиологом-реаниматологом или неонатологом) для понимания патофизиологии изменений гемодинамического статуса все шире применяется в отделениях реанимации и интенсивной терапии в рамках различных протоколов. В этом обзоре основное внимание уделено применению фокусной ЭхоКГ как инструменту расширенной оценки гемодинамического состояния новорожденных для назначения патогенетически обоснованного лечения. Приведены патофизиологические основы нарушений гемодинамики у новорожденных в критическом состоянии и подробно освещены различные методы эхографической оценки сократимости миокарда, преднагрузки и постнагрузки с рассмотрением их преимуществ и ограничений. Разработка единых алгоритмов оценки гемодинамики с использованием оптимальных эхокардиографических показателей и стандартизация обучения необходимы для интеграции фокусной ЭхоКГ в отделения реанимации и интенсивной терапии и повышения эффективности лечения новорожденных.

Клинические случаи

Пациенты с бронхолегочной дисплазией - группа риска тяжелого течения острого бронхиолита респираторно-синцитиальной вирусной этиологии

Аннотация

В статье представлено клиническое наблюдение недоношенного ребенка с бронхолегочной дисплазией, перенесшего тяжелый острый бронхиолит (ОБ), вызванный респираторно-синцитиальным вирусом (РСВ). Приведены сведения об эпидемиологии, этиологии, диагностике, терапии ОБ, пассивной иммунопрофилактике РСВ-инфекции с помощью паливизумаба, количестве его назначений в Москве, эффективности паливизумаба для профилактики инфекций нижних дыхательных путей, вызванных РСВ. Проведен подробный анализ течения, клинических, лабораторных и рентгенологических данных, терапии РСВ-ОБ у наблюдавшегося пациента с сопоставлением с современными данными литературы.

Перинатальная форма гипофосфатазии: обзор литературы и клиническое наблюдение

Аннотация

Гипофосфатазия (ГФФ) - редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается дефект минерализации костей и зубов и недостаточность функции тканеспецифической щелочной фосфатазы. Известны разные формы заболевания, от перинатальной летальной до взрослой с доброкачественным течением. Основной биохимический маркер ГФФ - низкая активность щелочной фосфатазы (ЩФ) в сыворотке крови. Выявление мутаций в гене ALPL позволяет подтвердить диагноз. Для лечения ГФФ применяют ферментозаместительную терапию рекомбинантной человеческой ЩФ. В статье представлен клинический случай ранней диагностики перинатальной формы ГФФ, подтвержденной молекулярно-генетическим тестированием.

Колонка юриста

Профилактика претензий и жалоб пациентов к медицинским организациям: практические советы юриста

Аннотация

В статье рассматриваются правовые аспекты предъявления претензий и жалоб со стороны пациентов, исследуются типичные случаи обращений пациентов в медицинские организации с жалобами и претензиями, предлагаются пути решения "медицинских конфликтов".

КОЛОНКА ПЕРИНАТАЛЬНОГО ПСИХОЛОГА

Паллиативный статус ребенка. Коммуникация с родителями, находящимися в стадии отрицания

Аннотация

Паллиативный статус ребенка вызывает сильный стресс у родителей. В настоящей работе описаны

5 основных психологических реакций в ответ на информацию о том, что ребенок неизлечим. Подробно рассмотрены варианты проявления стадии отрицания в зависимости от типа личности родителя, а также предложены варианты взаимодействия со стороны медицинского персонала.

Международный опыт

Нейропротекция у доношенных детей в отделении интенсивной терапии: настоящее и будущее

Аннотация

Исходы неонатальной энцефалопатии (НЭ) улучшились после широкого внедрения терапевтической гипотермии (ТГ) в стационарах с высоким уровнем оказания перинатальной помощи. Несмотря на то что ТГ при НЭ у доношенных и поздних недоношенных детей оказалась эффективной, 30-50% детей с НЭ от умеренной до тяжелой степени, получавших ТГ, все еще умирают или имеют значительный неврологический дефицит. Поэтому крайне необходимо найти дополнительные фармакологические и немедикаментозные вмешательства (стратегии), которые улучшат исходы у этих детей. Есть много потенциальных кандидатов, однако неясно, имеют ли данные стратегии дополнительные преимущества при использовании совместно с TГ. Хотя первичное и отсроченное (вторичное) повреждения головного мозга, начинающиеся в латентной фазе после гипоксии-ишемии, являются основными причинами неврологического дефицита, очень поздние проявления третичного повреждения головного мозга, вероятно, требуют различных вмешательств, направленных на нейровосстановление. В дополнение к продолжающимся исследованиям, сочетающим эритропоэтин, стволовые клетки и мелатонин с ТГ, необходимы клинические исследования по комплексной терапии судорог и нейропротекции.

Новости Кохрана

Новости Кохрана (№ 4, 2022)

Аннотация
Новости неонатологии

Новости (№ 4, 2022)

Аннотация
Информация

"Первые лица": новый формат престижной премии

Аннотация

Материалы данного сайта распространяются на условиях лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License («Атрибуция - Всемирная»)

ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Дегтярев Дмитрий Николаевич
Доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной работе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России, заведующий кафедрой неонатологии Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), председатель Этического комитета Российского общества неонатологов, Москва, Российская Федерация

Журналы «ГЭОТАР-Медиа»