Неонатология

Масштаб проводимых исследований и использование данных специализированной вертикально-интегрированной медицинской информационной системы "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" Минздрава России (ВИМИС "АКиНЕО") дают возможность определения референсных интервалов для различных метаболитов в сухих пятнах крови новорожденных, не имеющих наследственных болезней обмена, определяемых в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС), в лабораториях, непосредственно его проводящих.

Цель - оценка референсных интервалов маркеров наследственных болезней обмена веществ в сухих пятнах крови здоровых новорожденных с использованием массива данных ВИМИС "АКиНЕО".

Материал и методы. Материалом для исследования были образцы сухих пятен крови новорожденных, полученные в учреждениях, участвующих в программе неонатального скрининга. Исследования выполняли с использованием тандемной масс-спектрометрии. В соответствии с Национальным руководством по неонатальному скринингу 2023 г. были выбраны 25 основных маркеров для анализа и определения референсных интервалов. Статистическая обработка полученных результатов была проведена при помощи программного пакета MedCalc Version 19.0.7 - 64 bit. Для расчета интервалов использовался непараметрический ранговый метод (CLSI C28-A3). Референсные интервалы ввиду выборок больших данных были представлены пределами 99% значений (0,5-й и 99,5-й процентили).

Результаты. Референсные интервалы, полученные в данном исследовании, показали различия с данными, представленными в характеристиках для используемых диагностических коммерческих наборов. Это может быть обусловлено этническими особенностями пациентов, различиями в сроках взятия сухих пятен крови у новорожденных, особенностями преаналитического этапа и непосредственно технологического процесса выполнения исследования. Для 4 метаболитов (метионина, аргинина, свободного карнитина, ацетилкарнитина) были выявлены различия референсных значений в зависимости от пола новорожденного.

Заключение. Предложены референсные интервалы по результатам расчета на большой выборке новорожденных, что способствует совершенствованию проведения РНС и повышению качества оказания медицинской помощи детям на территории РФ.

Расширенный неонатальный скрининг (РНС) в России проводится с целью выявления наследственных заболеваний; маркеры 29 из них выявляют анализом сухих пятен крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Воспроизводимость и точность ТМС-анализа достигаются с использованием изотопно-меченных внутренних стандартов определяемых показателей. В состав диагностических наборов, кроме стандартов, входят также контрольные образцы. В России доступны такие наборы различных производителей. В клинической практике распространение получил набор NeoBase™2, производящийся в Финляндии; в 2025 г. зарегистрирован новый набор Неоскрин™30 (РЗН 2025/24420), производящийся в России, который требует всестороннего исследования и апробации.

Цель работы - провести сравнительную оценку наборов для РНС, проверить аналитические и диагностические характеристики нового набора Неоскрин™30.

Материал и методы. В работе исследовали диагностические наборы NeoBase™2 и Неоскрин™30 для РНС по сухим пятнам крови методом ТМС. Аналитические характеристики набора Неоскрин™30 определяли по контрольным образцам сухих пятен. Референсные интервалы определены при анализе 450 остаточных образцов сухих пятен крови, диагностические характеристики - при сравнительном анализе 375 образцов, в том числе 33 образцов, в которых при первичном РНС выявлено превышение как минимум одного из показателей.

Результаты. Набор Неоскрин™30 отличается высокой чувствительностью, определенные диапазоны линейности позволяют определять все аналиты в интервале установленных пороговых значений. Коэффициенты вариации, определенные в условиях внутри- и межсерийной, межприборной воспроизводимости не превышают 20% для всех аналитов. Результаты выявления концентраций, выходящих за пороговые значения, идентичны для тестируемых наборов.

Статус витамина D во время беременности имеет важное значение для здоровья матери, роста скелета плода и оптимальных исходов беременности.

Цель исследования - оценить уровень обеспеченности витамином D триады "мать-плацента-новорожденный" в Арктической зоне Дальневосточного федерального округа.

Материал и методы. Дизайн исследования: обсервационное аналитическое поперечное. Для оценки распределения содержания витамина D в динамической системе "мать-плацента-плод (новорожденный)" был проведен анализ концентрации кальцидиола каждого звена системы. Методом случайной выборки в основную группу исследования (Арктическая зона, Анадырь) были включены 30 триад "мать-плацента-новорожденный", которые характеризовались физиологическим течением перинатального периода. В контрольную группу исследования (Южная зона, Хабаровск) были включены 54 триады.

Результаты. При проведении сравнительного анализа содержания витамина D в подгруппах Арктической зоны было определено, что концентрация 25(ОН)D в сыворотке крови матерей (10,0 нг/мл) была почти в 1,5 раза ниже, чем у новорожденных (14,6 нг/мл, p=0,003) и в плацентах (14,3 нг/мл, p=0,006). Обеспеченность витамином D в подгруппах новорожденных и плацент не имела статистически значимых различий, 100,0% матерей имели дефицит витамина D с преобладанием тяжелого дефицита в сравнении с подгруппами новорожденных и плаценты (p=0,031 и 0,005 соответственно). Дефицит и недостаточность витамина D у матерей основной группы исследования диагностировались чаще в 8 и 3 раза соответственно при сопоставлении с южной группой: отношение шансов (ОШ) 8,000; 95% доверительный интервал (ДИ) 2,636-24,279 и ОШ 2,857; 95% ДИ 1,117-7,311. Распространенность низкого статуса витамина D в подгруппе новорожденных была в 72 раза выше в Арктической зоне в сравнении с Южной (ОШ 72,000; 95% ДИ 16,655-311,252).

Заключение. При анализе уровня обеспеченности витамином D было установлено, что жители Арктической зоны России, особенно беременные и новорожденные, являются крайне уязвимой группой населения ввиду климатогеографических особенностей территории.

Ранняя диагностика генетических заболеваний у новорожденных является актуальной задачей не только для отечественного здравоохранения, но и всего международного клинического сообщества. Первые результаты пилотного проекта по селективному экзомному скринингу новорожденных, проводимого на базе 6 субъектов РФ сотрудниками ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России при активном участии региональных перинатальных центров, продемонстрировали его эффективность. За 2024 г. в исследование были включены 1698 детей из 6 субъектов РФ (Московская область, Удмуртская Республика, Республика Татарстан, Иркутская, Свердловская и Челябинская области), отобранных с помощью онлайн-форм детализированного описания фенотипа новорожденных. Система оценки клинических критериев для включения в исследование, разделенных на "большие" и "малые", позволила оптимизировать формирование группы риска по генетическим заболеваниям. В результате исследования у 11% новорожденных из группы риска обнаружены патогенные генетические варианты, включая курабельные заболевания (например, туберозный склероз, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию).

Селективный экзомный скрининг, основанный на дифференцированном подходе к фенотипу новорож­денных и учете индивидуальных клинических особенностей неонатальной адаптации, является перспективным инструментом для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, не включенных в рутинный расширенный неонатальный скрининг. Внедрение раннего выявления и своевременного начала лечения детей с орфанными заболеваниями, не выявляемыми в рамках расширенного неонатального скрининга, в практическое здравоохранение в ближайшей перспективе будет способствовать снижению ранней детской инвалидизации и младенческой смертности. Углубленный анализ сопутствующих ("случайных") генетических находок послужит дальнейшему развитию персонифицированной медицины. Реализуемая на пилотных территориях России модель селективного экзомного скрининга направлена на интеграцию высокопроизводительного секвенирования в рутинную неонатологическую и педиатрическую практику.

Врожденные пороки развития легких - группа заболеваний, объединенных по признаку эмбрионального нарушения формирования легочной ткани и терминальных бронхиол. Первичная диагностика данных пороков возможна со II триместра беременности по пренатальному ультразвуковому исследованию, а после рождения они могут вызвать явления дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности у ребенка как в раннем (0-6‑й день), так и позднем (7-28‑й день) неонатальном периоде. В статье представлен актуальный обзор данных литературы об особенностях патогенеза и диагностики, способах стабилизации клинического состояния и тактике консервативной терапии у новорожденных с пороками легочной ткани.

В статье представлено клиническое наблюдение доношенного новорожденного с врожденной аплазией кожи правой руки. Приведены сведения об эпидемиологии, этиологии, диагностике, наружной терапии с использованием регенерирующих повязок и мазей. Обсуждаются механизмы регенерирующего действия мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток и результаты лечения.

Прошло более шести десятилетий с момента первого документально зафиксированного внутриутробного вмешательства. За эти годы фетальная хирургия трансформировалась из экспериментальной процедуры в повседневную клиническую практику. Несмотря на значительный потенциал, сегодня хирургия матери и плода может быть отнесена к категории сложных медицинских вмешательств, что является причиной определенных этических проблем. Этические принципы в фетальной хирургии устанавливаются через анализ соотношения потенциальной пользы и возможных рисков для здоровья женщины и будущего ребенка. Одним из центральных вопросов остается определение морального статуса плода, юридическое и биологическое положение которого непосредственно связано с правами и интересами матери. Настоящая работа посвящена анализу этических проблем, возникающих в практике фетальной хирургии.

Цель работы - рассмотрение различных подходов к определению морального статуса плода как объекта медицинской помощи и части организма матери, анализ баланса потенциальных рисков и пользы для беременной и плода в ходе хирургического вмешательства.

Материал и методы. Проведен сравнительный анализ исследований в области философии и биоэтики, а также нормативно-правовых документов, посвященных проблеме морального и правового статуса плода. Рассматривается Доктрина двойного эффекта в качестве методологического инструмента для этической оценки внутриутробных хирургических вмешательств.

Статья посвящена дискуссионному вопросу обязательности выполнения клинических рекомендаций в сфере последних изменений законодательства и высказанной позиции регуляторов. В статье разъясняется, образуют ли клинические рекомендации обязательные требования, в каких случаях соблюдение выполнения клинических рекомендаций будет предметом контроля и применения штрафных или иных санкций, а также причиной наступления ответственности.

В статье описано понятие морального дистресса в отделениях реанимации и интенсивной терапии новорожденных, негативные последствия возникновения морального дистресса для врачей и некоторые личностные факторы, влияющие на тяжесть его последствий.