Синдром Поланда - редкое врожденное заболевание, популяционная частота которого составляет 1 случай на 30-100 тыс. человек, а соотношение мужского пола к женскому - 2-3:1. Синдром Поланда, или реберно-мышечный дефект, представляет собой генетически обусловленный комплекс пороков развития, включающий отсутствие большой и/или малой грудной мышц, частичное или полное сращение между собой пальцев (синдактилию), их укорочение (брахидактилию), отсутствие соска и/или самой молочной железы (амастию), деформацию или отсутствие нескольких ребер (как правило, 2-5), отсутствие волос в подмышечной впадине и снижение толщины подкожно-жирового слоя [1, 2]. Синдром Поланда характеризуется значительным полиморфизмом, и все его проявления редко встречаются у одного пациента. Сочетание синдрома Поланда и гастрошизиса в литературе не встречалось.
В 75% случаев локализация дефектов при синдроме Поланда бывает правосторонней. Левосторонний вариант иногда сопряжен с обратным расположением внутренних органов, начиная от декстракардии и вплоть до полной формы обратного (зеркального) расположения и врожденного отсутствия (аплазии) реберных хрящей или даже целых ребер на стороне поражения [3, 4]. Кроме эстетического дефекта в области грудной клетки, синдром Поланда нередко сопровождается нарушением работы сердечно-сосудистой и дыхательных систем, ограничением движений, частыми инфекционными заболеваниями дыхательных путей [1, 5].
Отдельные симптомы этого синдрома одними из первых описали l. lallemand (1826) и R. Froier (1839). Однако назван он по имени английского студента-медика Alfred Poland, который в 1841 г. опубликовал более детальное описание данной патологии. Полную характеристику синдрома в литературе впервые опубликовал J. Thompson в 1895 г. [3, 6]. J. Thompson в 1895 г. и Bing в 1902 г. подробно изучили недоразвитие большой грудной мышцы и перепончатую одностороннюю синдактилию. Синдактилия - наиболее частый признак, сопутствующий дефектам развития тканей грудной клетки при данной патологии, в связи с чем в 1962 г. Clarkson предложил термин "синдактилия Поланда" [3, 4]. Позже lauros определил, что у пациентов с синдромом Поланда отсутствует грудинно-реберная часть большой грудной мышцы, а также имеются аномалии развития ребер [3, 7, 8].
Тип наследования при синдроме Поланда неизвестен [7, 8]. Большинство описанных случаев спорадические. Причиной развития может быть прерывание или уменьшение кровотока из грудной артерии или одной из ее ветвей в течение 6-й недели беременности. В зависимости от сроков и интенсивности нарушения кровоснабжения синдром Поланда имеет различную степень тяжести [4, 7, 8]. В литературе подробно рассмотрено клиническое наблюдение пациента с синдромом Поланда, у которого имелась ателия, но при этом была нормально развита большая грудная мышца и оказалось лишь недоразвитие передней зубчатой мышцы, выявленное по данным электромиографии [4].
Для диагностики реберно-мышечного дефекта достаточно бывает данных физикального осмотра и рентгенографии. Выявление порока развития верхней конечности служит показанием к более детальному обследованию, направленному на выявление других возможных дефектов. С целью исследования внутренних органов и оценки их состояния, исходя из конкретной клинической ситуации, назначаются дополнительные методы исследования. Дифференциальная диагностика проводится с другими похожими дефектами верхней конечности: синдактилией, симбрахидактилией без дефектов мышц, акроцефалосиндактилией.
Ранняя диагностика синдрома Поланда крайне важна, так как лечение при данном пороке многоэтапное и достаточно сложное.
Основное лечение - хирургическое, направленное на устранение дефекта ребер и восстановление целостности костного каркаса и имеющегося западения половины грудной клетки внутрь, а также создание нормальных анатомических взаимоотношений мягких тканей, включая моделирование соска, протезирование молочной железы у женщин и мышечную пластику у мужчин [3, 5].
Технически это очень сложные операции, которые проводятся в раннем возрасте. Как правило, выполняется целая серия вмешательств, поскольку получить хороший результат одномоментно практически невозможно, так как это сопряжено с неоправданным увеличением продолжительности операции и увеличением ее травматичности [2, 9]. В первую очередь устраняется костная деформация и замещается дефект ребер, а уже затем переходят к следующим этапам. Иногда, в тяжелых случаях, может возникнуть необходимость в аутотрансплантации ребер. При аномалиях кисти (сросшихся пальцев) привлекаются хирурги-ортопеды, при проблемах с внутренними органами - торакальные хирурги [3, 5, 10].
На сегодняшний день используется несколько вариантов торакопластики, которые имеют свои недостатки и преимущества. Следует отметить, что достижение симметрии и оптимальной работы поврежденных органов - одна из главных задач при устранении дефектов, обусловленных синдромом Поланда.
Клиническое наблюдение
Ребенок родился у женщины 24 лет, от первой беременности, протекавшей в I триместре без особенностей. В 22 нед гестации при УЗИ выявлен порок развития плода гастрошизис, в III триместре отмечался синдром задержки развития плода. Роды первые, своевременные, оперативные путем кесарева сечения по показаниям со стороны ребенка. Масса тела при рождении - 2438 г, длина - 46 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние при рождении тяжелое за счет врожденного порока развития - гастрошизиса, также обращал на себя внимание порок развития левой руки - гипоплазия костей левого предплечья и левой кисти (рис. 1).
&hide_Cookie=yes)
В возрасте 1 сут жизни ребенку выполнена хирургическая коррекция - пластика передней брюшной полости, послеоперационный период протекал без особенностей. В связи с выявленным пороком развития руки ребенок консультирован клиническим генетиком, проведено исследование кариотипа, отклонений не выявлено (кариотип 46XY). Дополнительно никаких патологических изменений со стороны внутренних органов по результатам обследования в хирургическом отделении не обнаружено. В возрасте 1,5 мес ребенок был выписан домой под наблюдение специалистов научно-консультативного педиатрического отделения (НКПО) Центра.
В возрасте 2 мес жизни при первичном осмотре в НКПО отмечались укорочение верхней левой конечности в области предплечья, брахидактилия и кожная форма синдактилии пальцев левой кисти, а также небольшая асимметрия грудной клетки в виде западения подмышечной впадины и гипоплазия соска молочной железы слева (рис. 2).
При рентгенологическом исследовании выявлено недоразвитие концевых фаланг пальцев левой кисти (рис. 3).
&hide_Cookie=yes)
На основании вышеописанного костно-мышечного симптомокомплекса установлен диагноз "левосторонний синдром Поланда". При обследовании патологических изменений со стороны сердечно-легочной системы не выявлено.
В течение первых месяцев жизни у ребенка отмечались признаки гастроэзофагеального рефлюкса и медленная динамика прибавки массы тела, которая в дальнейшем нормализовалась на фоне введения густого прикорма и расширения рациона питания.
В возрасте 8,5 мес ребенку было проведено первое успешное оперативное вмешательство по поводу деформации левой кисти - устранение врожденной синдактилии и III-IV пальцев кисти, повторная госпитализация была рекомендована через 6 мес для дальнейшей этапной коррекции порока (рис. 4).
Вывод
Синдром Поланда относится к группе очень редких врожденных заболеваний, которые в раннем неонатальном периоде проявляются только видимой деформацией верхних конечностей и грудной клетки и могут стать причиной нарушения функционального состояния сердечно-легочной системы. Эффективность хирургической коррекции зависит от сроков ее проведения, что определяет исключительную важность ранней диагностики. В нашем наблюдении выявлено редкое, ранее не описанное сочетание данного синдрома с гастрошизисом.
ЛИТЕРАТУРА
1. Миланов Н.О., Чаушева С.И., Аляутдин С.Р., Красковский Ф.Я. Синдром Поланда: выбор хирургической тактики // Анналы пластической реконструктивной и эстетической хирургии. 2014. № 2. С. 18-36.
2. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. Атлас редких болезней. М. : Педиатръ, 2013. С. 237-238.
3. Бочков Н.П., Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Наследственные болезни : национальное руководство. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 252255.
4. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. : Практика, 1996. С. 172-173.
5. Baban A., Torre M., Bianca S. et al. Poland Syndrome with bilateral features: case description with review of the literature // Am. J. Med. Genet. A. 2009. Vol. 149A, N 7. P. 1597-1602.
6. Fokin A.A., Robicsek F. Poland Syndrome Revisited // Ann. Thorac. Surg. 2002. Vol. 74. P. 2218-2225.
7. Manavur A., Hight D. Pectus excavatum and carinatum; new concepts in the correction of congenital chest wall deformities in the pediatric age group // Conn. Med. 2008. Vol. 72, N 1. P. 5-11.
8. Borschel G.H., Constantino D.A., Cederna P.S. Individualized implant-based reconstruction of Poland syndrome breast and soft tissue deformities // Ann. Plast. Surg. 2007. Vol. 59. P. 507-514.
9. Fekih M., Mansouri-Hattab N., Bergaoui D. et al. Correction of breast Polands anomalies. About eight cases and literature review // Ann. Chir. Plast. Esthet. 2010. Vol. 55, N 3. P. 211-218.
10. Martinez-Ferro M., Fraire C., Saldana l., Reussmann A. et al. Complete videoendoscopic harvest and transposition of latissimus dorsi muscle for the treatment of Poland Syndrome: a first report // J. laparoendosc. Adv. Surg. Tech. A. 2007. Vol. 17. P. 108-113.